BRCA-家族性乳癌基因殺手

2021-10-23

圖:成大醫院病理部陳慧雯醫師闡述BRCA-家族性乳癌基因殺手,與大家分享。記者謝文祥攝

 知名影星安潔莉娜‧裘莉於二0一三年五月發表一篇名為「我的醫療選擇」(My Medical Choice)的公開信,文中提及因家族病史及檢測出帶有BRCA1基因突變,所以她已經接受雙乳切除手術,以減低乳癌發生率,未來也考慮接受預防性卵巢及輸卵管切除手術。這件事在當時引起世人廣泛關注,更讓基因檢測及預防醫學成為當時的熱門話題。
 成大醫院病理部陳慧雯醫師指出,大多數癌症是因為偶發性的基因突變導致,但有約5-10%的病人,是帶有生殖系遺傳基因缺陷而導致癌症發生;遺傳性乳癌與卵巢癌症候群為代表之一,而導致這類症候群最重要的基因即為BRCA1與BRCA2。
 陳慧雯表示,當BRCA1或BRCA2基因產生缺陷時,被破壞的DNA無法被修復,就容易產生癌變。帶有BRCA基因突變者,除了乳癌及卵巢癌之外,也容易得到其他癌症,如前列腺癌、胰臟癌、子宮內膜癌、子宮頸癌、膽管癌、胃癌、大腸癌、頭頸癌和黑色素瘤;同時亦會增加男性得到乳癌的機率。
 依據成大醫院與二0二0年美國國家癌症資訊網的指引,建議有以下早發疾病或家族史的民眾,可與醫師討論是否進行基因突變的檢驗,包括:(一)<45歲的早發性乳癌、多個或是雙側乳癌的病人;(二)<60歲確診的三陰性乳腺癌病人;(三)男性乳腺癌;(四)轉移性HER2陰性乳腺癌病人;(五)血親中有多人罹患BRCA1或BRCA2相關癌症,如乳癌、卵巢癌、胰臟癌與攝護腺癌等;(六)家族血親有人已知帶有BRCA基因突變。
 陳慧雯醫師表示,對於檢測出BRCA基因缺陷的乳癌病人,部分可以考慮使用標靶藥物—PARP抑制劑,使帶有BRCA基因缺陷的癌細胞會因為無法修復癌細胞的DNA而死亡,進而達到腫瘤治療的效果。目前已有健保給付的口服PARP抑制劑,適用於具有BRCA突變且接受化療失敗的轉移性三陰性乳癌。
 陳慧雯醫師也表示,一般民眾若確認攜帶BRCA基因缺陷也不必過於恐慌,可以定期追蹤檢查,以能早期發現、早期治療。目前建議在滿25歲以後,每六個月進行乳房檢查,每年接受乳房攝影、甚至核磁共振掃描;在卵巢癌部分,則建議30歲以後,每六個月檢測血清卵巢癌腫瘤指標CA-125及陰道超音波檢查。
 早期乳癌經過完整治療療程後,目前被認為是一種可治癒性的疾病。因此,對於BRCA家族性乳癌的病人與家族成員,建議定期接受乳房篩檢,降低晚期乳癌的發生率與死亡率,以免除對發生乳癌的恐懼,確保身心健康的生活。【記者謝文祥/台南報導】

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